ЛОС-АНДЖЕЛЕС (8 ноября 2024 г.) – Детская организация Cedars-Sinai Guerin Children’s создает мощное педиатрическое исследовательское предприятие, целью которого является выявление генетических основ детских заболеваний и разработка новых методов лечения. Возглавляет это научное начинание Дэвид Х. Рович, доктор медицинских наук, заместитель директора по исследованиям в Guerin Children’s и всемирно известный неонатолог, нейробиолог, занимающийся развитием, и авторитетный специалист в области детских неврологических заболеваний.

Под руководством исполнительного директора Rowitch and Guerin Children’s Офира Кляйна, доктора медицинских наук, доктора философии, растущий корпус ученых-исследователей проводит фундаментальные и трансляционные исследования для создания высокоэффективных исследовательских программ в области функциональной геномики, неонатального и педиатрического скрининга, педиатрической одноклеточной биологии. и клинические неврологические заболевания.

Рович, курирующий исследования в Guerin Children’s, недавно был избран членом престижной Национальной медицинской академии в знак признания его новаторского научного вклада в понимание детских неврологических заболеваний. Избрание в академию является одной из самых высоких наград в области здравоохранения и медицины, которой отмечают людей, продемонстрировавших исключительные профессиональные достижения и преданность служению.

Эта награда стала последней наградой для врача-ученого, который был избран в Американскую ассоциацию врачей в 2012 году. Он также был избран членом Академии медицинских наук в 2018 году и членом Королевского общества в 2021 году — оба в Великобритании Рович был членом Национального консультативного совета по здоровью и развитию детей Национальных институтов здравоохранения с 2020 по 2024 год.

Исследования Ровича получили международное признание благодаря исследованиям, посвященным развитию глиальных клеток, лейкодистрофии, рассеянному склерозу и церебральному параличу, а также усовершенствованной диагностике и лечению неонатальных повреждений головного мозга.

«Доктор. Рович известен во всем мире за свой обширный опыт в области нейробиологии и геномных исследований, а также за свой инновационный подход к интеграции физического и психического здоровья», — сказал Кляйн, исполнительный заместитель декана отделения детского здравоохранения в Cedars-Sinai. «Его руководство выводит исследования Guerin Children’s на новую высоту».

Рович перешел в Guerin Children’s в 2023 году, продолжая работать профессором и заведующим кафедрой педиатрии Кембриджского университета, академическим руководителем Кембриджской детской больницы и старшим исследователем Wellcome Trust в Кембриджском институте стволовых клеток Wellcome-MRC в Великобритании. Во время учебы в Кембридже Рович разработал новый подход к интегрированному физическому, психическому здравоохранению и геномным исследованиям в Кембриджской детской больнице.

Отдел новостей Cedars-Sinai недавно разговаривал с Ровичем, чтобы узнать больше о его приоритетах в области педиатрических исследований в Guerin Children’s.

Каково ваше видение исследования Guerin Children’s?

В Guerin Children’s мы стремимся включать и интегрировать исследования в нашу клиническую помощь, поскольку мы считаем, что все пациенты и их семьи должны иметь возможность участвовать в исследованиях, в которых инновационные методы лечения часто тестируются и могут обеспечить долгосрочные преимущества. Мы используем фундаментальные научные исследования, чтобы понять редкие состояния и разработать новые методы лечения плохо изученных состояний, начиная с таких инструментов, как анализ отдельных клеток и ДНК с использованием полногеномного секвенирования.

Что такое полногеномное секвенирование?

Знание генетических характеристик помогает нам выбрать лекарства, которые лучше всего подойдут ребенку. Например, согласно данным быстрого геномного тестирования, ребенок с эпилепсией и генетическим заболеванием может лучше реагировать на определенные противоэпилептические препараты. Полногеномное секвенирование позволяет оценить более 6 миллиардов пар оснований ДНК в каждой клетке нашего организма. Тест на секвенирование генома, который когда-то занимал 10 лет и требовал международного сотрудничества, теперь можно провести с помощью простого анализа крови гораздо быстрее.

Геном, содержащий важную информацию для прогнозирования будущих рисков для здоровья, может быть проанализирован в течение 24 часов, что делает его важным инструментом как для быстрой диагностики тяжелобольных детей, так и для прогнозирования заболевания до его начала, а также дает инструкции по вмешательствам, которые потенциально могут отсрочить возникновение будущих состояний здоровья. . Эта технология значительно развилась и теперь становится прикроватным инструментом, и мы будем проверять ее влияние на наш уход в Guerin Children’s.

Каково предлагаемое исследование когорты детей Cedars-Sinai Guerin Children?

Исследование когорты новорожденных предлагает ответить на большой вопрос: как будет выглядеть метод обследования новорожденных в будущем и как мы можем сделать его наиболее эффективным и полезным? Для этого нам нужно собрать много данных посредством полногеномного секвенирования пациентов и их семей, которые готовы участвовать. В рамках исследования мы планируем провести оценку возрастной когорты путем сбора геномных данных новорожденных в отделении интенсивной терапии новорожденных Сидарс-Синай, поскольку они с большей вероятностью столкнутся с будущими проблемами со здоровьем.

Посредством исследования возрастных групп мы стремимся собрать и идентифицировать тысячи комбинаций биомаркеров в кровотоке, которые потенциально могут помочь соединить точки и предсказать риски для здоровья, такие как респираторные инфекции или трудности с обучением. Кроме того, в Guerin Children’s мы стремимся предоставлять долгосрочную благотворную поддержку и максимальную конфиденциальность семьям, участвующим в исследовании. На основании полученных результатов мы будем ставить быстрый диагноз, предоставлять генетические консультации и набирать участников для испытаний в области точной медицины или генной терапии.

Какими вы видите исследования Guerin Children’s в ближайшие пять лет?

Мы будем проводить полногеномное секвенирование и в идеале предлагать его всем детям, поступившим в детский сад Герен. Наша цель — в конечном итоге внедрить его в дочерние больницы, которые существуют как часть нашей сети в районе Большого Лос-Анджелеса, и сделать это новым инструментом, который мы сможем последовательно использовать во всей нашей системе..

Чтобы удовлетворить спрос, мы набираем растущий список новых исследователей фундаментальной науки, которые изучают фундаментальные строительные блоки развития от утробы матери до рождения, чтобы мы могли получить новое представление о влиянии генетики на развитие и о том, как это может повлиять на развитие. влияют на наше понимание болезни.

Подробнее читайте в блоге Cedars-Sinai: Инновации и сотрудничество в педиатрии в детском саду Cedars-Sinai Guerin