Чтобы быть внесенным в список редких заболеваний в ЕС, этим заболеванием должно заболеть менее 1 из 2000 человек. Эти заболевания включают формы неврологических заболеваний, умственную отсталость, некоторые виды рака, аутовоспалительные заболевания и другие проблемы со здоровьем, и они могут быть инвалидами и даже опасными для жизни.

Новый подход

Теперь европейское сотрудничество работает над более ранним выявлением редких заболеваний с помощью двусторонней стратегии под названием Screen4Care.

Первое направление предполагает широкомасштабное генетическое тестирование новорожденных для выявления младенцев, у которых могут развиться редкие заболевания, 72 процента из которых имеют генетическое происхождение. Второе направление — использовать искусственный интеллект (ИИ) для создания системы проверки метасимптомов для пациентов, пытающихся понять свои осложнения, и отмечать пациентов с риском редких заболеваний на основе их электронных медицинских карт.

Пятилетний проект стоимостью 25 миллионов евро был запущен в конце 2021 года и имеет около трех десятков академических, правительственных и отраслевых партнеров в 14 странах. Screen4Care, частично управляемый группами по защите прав пациентов, созданными в рамках Инициативы по инновационным лекарственным средствам и финансируемым ЕС и Европейской федерацией фармацевтической промышленности и ассоциаций, стремится создать систему выявления редких заболеваний, которую можно будет адаптировать в рамках всего блока и за его пределами.

«Большая диагностика приведет к большему количеству исследований и общему улучшению результатов для очень многих пациентов с редкими заболеваниями, у которых нет лечения, у которых нет пути оказания помощи», — сказал Николя Гарнье, руководитель отдела защиты прав пациентов с редкими заболеваниями в фармацевтическом гиганте. Руководитель проекта EFPIA компаний Pfizer и Screen4Care.

После пары лет на этапе планирования и разработки группа готовится начать пять клинических испытаний в начале следующего года для проверки инструмента скрининга новорожденных в Германии и Италии.

Укол пятки 2.0

Генетическое тестирование новорожденных — проверенный и надежный инструмент общественного здравоохранения — прик-тест из пятки практикуется с 1960-х годов, — но испытания Screen4Care будут направлены на выявление нескольких сотен редких заболеваний с целью сделать генетический скрининг новорожденных дешевле и, следовательно, более доступным.

Тем временем консорциум переосмысливает свое второе направление, которое фокусируется на искусственном интеллекте и машинном обучении, учитывая взрывной рост инструментов генеративного искусственного интеллекта в 2023 году. Инициатива Screen4Care изначально была задумана в середине 2019 года, и Гарнье сказал, что хочет «будущего «доказательство» инструментов искусственного интеллекта, чтобы предотвратить их устаревание по мере развития технологий. Цель состоит в том, чтобы предоставить «обученные и протестированные» алгоритмы, которые смогут отмечать пациентов из группы риска на основе их медицинских записей до завершения проекта в 2026 году.

Тогда Гарнье заявил, что консорциум представит политикам ЕС список рекомендаций по расширению своей работы. Одной из ключевых областей политики является справедливость, поскольку пробелы в выявлении редких заболеваний огромны даже в Европе. Например, по состоянию на 2022 год в Италии проверяли новорожденных на более чем 45 заболеваний, в то время как во Франции проверяли менее десяти заболеваний, а Румыния и Кипр проверяли только два заболевания в своих национальных программах.

«Даже сейчас, когда в разных странах доступны схожие технологии, их внедрение действительно разное», — сказал Гарнье.

Во многом это связано с государственной политикой. Логика заключается в том, что если болезнь не поддается лечению, не проверяйте ее, сказал Гарнье. Но он хочет, чтобы эти состояния в любом случае были выявлены, чтобы лучше понять размер популяции пациентов с конкретными редкими заболеваниями и стимулировать фармацевтические компании инвестировать в исследования и разработки для их лечения.

Справедливое обнаружение

Со временем региональные различия могут стать еще более очевидными по всему миру. По словам Гарнье, через десять лет широкомасштабный генетический скрининг новорожденных, вероятно, станет обычным явлением в ЕС и США, но некоторые страны могут отстать из-за нехватки ресурсов.

По словам Гарнье, программа Screen4Care может быть адаптирована на международном уровне, но ее долгосрочный успех будет зависеть от политических усилий по приоритизации диагностики редких заболеваний — первого шага к широкому доступу к лечению для миллионов людей во всем мире, живущих с редкими заболеваниями.

«Наука и инновации будут развиваться намного быстрее, чем политика — это не новость», — сказал Гарнье. «Ограничивающим фактором на самом деле будет политика. Это будет проблемой, и это станет решающим фактором для того, как будет выглядеть диагностика редких заболеваний в 2033 году».