Дайв Л., Ньюсон А.Дж. Этические вопросы скрининга репродуктивного генетического носительства. Мед J Aust. 2021; 214: 165–7.
Антонаракис С.Е. Скрининг на носительство рецессивных заболеваний. Нат Рев Жене. 2019;20:549–61.
Ланглуа С., Бенн П., Уилкинс-Хауг Л. Текущие противоречия в пренатальной диагностике 4: расширенный скрининг носителей до зачатия должен заменить все текущие пренатальные скрининги на конкретные нарушения одного гена. Пренат Диагн. 2015; 35:23–8.
Крафт С.А., Дуенас Д., Уилфонд Б.С., Годдард К.А.Б. Меняющийся ландшафт расширенного скрининга носителей: проблемы и возможности. Genet Med J Am Coll Med Genet. 2019;21:790–7.
Google ученый
Шнайдер Дж.Л., Годдард К.А.Б., Дэвис Дж., Уилфонд Б., Кауфман Т.Л., Рейсс Дж.А. и др. Стоит ли знать? воспринимаемая участниками фокус-группы полезность скрининга геномного носительства до зачатия. Дж. Жене Каунс. 2016;25:135–45.
Кумар П., Радхакришнан Дж., Чоудхари М.А., Джампьетро П.Ф. Распространенность и особенности проявления генетических нарушений в педиатрическом отделении неотложной помощи. Мэйо Клин Proc. 2001; 76: 777–83.
Fridman H, Yntema HG, Mägi R, Andreson R, Metspalu A, Mezzavila M, et al. Ландшафт аутосомно-рецессивных патогенных вариантов в европейских популяциях обнаруживает фенотип-специфические эффекты. Am J Hum Genet. 2021; 108: 608–19.
ван дер Хаут С., Дондорп В., де Верт Г. Цели расширенного универсального скрининга носителей: автономия, профилактика и ответственное отцовство. Биоэтика 2019;33:568–76.
Делатицкий М.Б., Алкурая Ф., Арчибальд А., Кастеллани С., Корнел М., Гроди В.В. и др. Международные перспективы внедрения скрининга репродуктивного носительства. Пренат Диагн. 2020;40:301–10.
Сильвер Дж., Нортон М.Э. Расширенный скрининг перевозчиков и сложность реализации. Акушерство Гинекол. 2021; 137: 345–50.
Андерманн А., Бланкерт И., Дери В. Генетический скрининг: концептуальная основа для программ и разработки политики. Политика J Health Serv Res. 2010;15:90–97.
Грегг А.Р., Аараби М., Клагман С., Лич Н.Т., Башфорд М.Т., Голдвазер Т. и др. Скрининг на аутосомно-рецессивные и связанные с Х-хромосомой состояния во время беременности и до зачатия: практический ресурс Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Genet Med J Am Coll Med Genet 2021; 23: 1793–806.
Google ученый
Либерати А., Альтман Д.Г., Тецлафф Дж., Малроу С., Гётше П.С., Иоаннидис Дж.П.А. и др. Заявление PRISMA для составления систематических обзоров и метаанализов исследований, оценивающих медицинские вмешательства: объяснение и уточнение. BMJ 2009;339:b2700.
Хоукер С., Пейн С., Керр С., Харди М., Пауэлл Дж. Оценка доказательств: систематический обзор разрозненных данных. Качество здоровья Res. 2002; 12:1284–99.
Томпсон Дж., Фогель Постула К., Вонг К., Спенсер С. Практика пренатальных генетических консультантов и уровень уверенности при консультировании по поводу риска рака, выявленного при расширенном скрининге носителей. Дж. Жене Каунс. 2019; 28: 908–14.
Google ученый
Арджунан А., Беллероз Х., Торрес Р., Бен-Шахар Р., Хоффман Дж. Д., Энгл Б. и др. Оценка и классификация тяжести для 176 генов на расширенной панели скрининга носителей. Пренат Диагн. 2020;40:1246–57.
Янссенс С., Чокошвили Д., Вирс Д., Де Паэпе А., Борри П. Отношение европейских генетиков к расширенному скринингу носителей. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs Jognn. 2017;46:63–71.
Бенн П., Чепмен А.Р., Эриксон К., Дефранческо М.С., Уилкинс-Хауг Л., Иган Дж. Ф.Х. и другие. Практика и мнение акушеров-гинекологов о расширенном тестировании на носительство и неинвазивном пренатальном тестировании. Пренат Диагн. 2014; 34:145–52.
Janssens S, Chokoshvili D, Vears DF, De Paepe A, Borry P. Соображения по консультированию до и после тестирования для обеспечения расширенного скрининга на носительство: изучение взглядов европейских генетиков. Медицинская этика BMC. 2017;18:46.
Чо Д., Макгоуэн М.Л., Меткалф Дж., Шарп Р.Р. Расширенный скрининг на носительство в репродуктивном здравоохранении: перспективы специалистов-генетиков. Hum Reprod Oxf Engl 2013; 28: 1725–30.
Holtkamp KCA, Vos EM, Rigter T, Lakeman P, Henneman L, Cornel MC. Взгляды заинтересованных сторон на внедрение скрининга генетических носителей в меняющихся условиях. BMC Health Serv Res. 2017;17:146. 16.
Матар А., Кильбом У., Хеглунд А.Т. Восприятие шведскими поставщиками медицинских услуг расширенного скрининга на носительство перед зачатием (ECS) — качественное исследование. J Сообщество Генет. 2016;7:203–14.
Шуурманс Дж., Бирни Э., ван ден Хевел Л.М., Плантинга М., Лукассен А., ван дер Колк Д.М. и др. Возможность расширенного скрининга носителей на основе пар, предлагаемого врачами общей практики. Eur J Hum Genet Ejhg. 2019;27:691–700.
Старк З., Мэсси Дж., Макларен Б., Иоанну Л., Казенс Н., Льюис С. и др. Текущая практика и отношение австралийских акушеров к скринингу популяционных носителей наследственных состояний. Twin Res Hum Genet J Int Soc Twin Stud. 2013;16:601–7.
Молстер К.М., Листер К., Меттерник-Джонс С., Байнам Г., Кларк А.Дж., Штрауб В. и др. Итоги международного семинара по расширенному скринингу на носительство перед зачатием: некоторые соображения для правительств. Фронт общественного здравоохранения. 2017; 5:25.
Лазарин Г.А., Детвейлер С., Назарет С.Б., Ашкинадзе Э. Взгляды и практика консультантов-генетиков в отношении расширенного скрининга на носительство после первоначальной клинической доступности. Дж. Жене Каунс. 2016;25:395–404.
Матар А., Ханссон М.Г., Хеглунд А.Т. Ценности и конфликты ценностей при внедрении и использовании расширенного скрининга носительства преконцепции — исследование интервью с экспертом. Медицинская этика BMC. 2019;20:25.
Готов К., Хак И.С., Шринивасан Б.С., Маршалл М.Р. Знания и отношение к расширенному скринингу на генетическое носительство среди медицинских работников женского пола. Фертил Стерил. 2012;97:407–13.
Матар А., Ханссон М.Г., Хеглунд А.Т. «Идеальное общество» — этические и социальные взгляды шведских политиков на расширенный скрининг носителей преконцепции. J Сообщество Генет. 2019;10:267–80.
Бриггс А., Нури П.К., Галлоуэй М., О’Лири К., Перейра Н., Линдхейм С.Р. Расширенный скрининг носителей: текущий обзор использования и отношения врачей. J Assist Reprod Genet. 2018;35:1631–40.
Чокошвили Д., Янссенс С., Вирс Д., Борри П. Разработка расширенных панелей для скрининга носителей: результаты качественного исследования с европейскими генетиками. перс мед. 2016;13:553–62.
Бест С., Лонг Дж., Теодору Т., Хатем С., Лейк Р., Арчибальд А. и др. Восприятие практикующими врачами барьеров и возможностей для осуществления скрининга репродуктивных генетических носителей: систематический обзор. Пренат Диагн. 2021; 41: 708–19.
Мнение Комитета № 690. Скрининг носителей в эпоху геномной медицины. Акушерство Гинекол. 2017;129:e35–40.
Хеннеман Л., Борри П., Чокошвили Д., Корнел М.С., ван Эль К.Г., Форзано Ф. и др. Ответственное внедрение расширенного скрининга перевозчиков. Eur J Hum Genet EJHG. 2016;24:e1–12.
Онг Р., Эдвардс С., Хоутинг Д., Камьен Б., Харроп К., Равенскрофт Г. и др. Протокол исследования многоцентрового когортного пилотного исследования, реализующего расширенную программу скрининга носительства перед зачатием в столичном и региональном регионах Западной Австралии. Открытый БМЖ. 2019;9:e028209.
Раппорт Ф., Клэй-Уильямс Р., Чуррука К., Ши П., Хогден А., Брейтуэйт Дж. Борьба за воплощение науки в действие: основополагающие концепции науки о внедрении. Дж. Эвал Клин Пр. 2018;24:117–26.
EUROPEAN UNION
