Контакт:

Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к Лукашу Шнайдеру (профессору UNLV, генетику и ведущему автору) напрямую по адресу:

[email protected]

(352) 215-6517 (моб.)

Вы также можете связаться со мной по адресу [email protected] для любой помощи в координации.

=============

Недавнее открытие молекулярной связи между аутизмом и миотонической дистрофией, типом нервно-мышечного заболевания, может обеспечить прорыв в том, как клиницисты подходят к расстройствам аутистического спектра.

Новое исследование междисциплинарной группы ученых-биомедиков, опубликованное 21 апреля в Природа Нейронаука , использовал миотоническую дистрофию в качестве инструмента или модели, чтобы узнать больше об аутизме, эффективно используя одно расстройство для лучшего понимания другого.

«Мы определили новый путь, который может привести к аутизму», — сказал генетик и руководитель исследований UNLV Лукаш Шнайдер. «Мы обнаружили, что генетическая мутация в определенном гене может нарушить экспрессию нескольких генов, связанных с аутизмом, во время развития мозга, вызывая аутизм».

Шнайдер взял на себя ведущую роль в координации этой межконтинентальной научной работы из Больницы для больных детей (SickKids; Торонто), Университет Флориды, Университет Адама Мицкевича (Польша) и UNLV.

Ресурсы были объединены между всеми сторонами, объединив десятки наборов данных, связанных с аутизмом, образцы мозга человека и мыши, клеточные линии, генетические конструкции и поведенческое тестирование мышиных моделей.

«Мне действительно выделилась мутация, которую мы наблюдаем при редких нервно-мышечных заболеваниях», — сказал Шнайдер. «Так мы начали соединять точки. Мы обнаружили молекулярную связь, или перекрытие, которое, по нашему мнению, является ядром возникновения симптомов аутизма у детей с миотонической дистрофией».

Ген DMPK, который в конечном итоге регулирует клетки мышц и мозга, несет мутацию, вызывающую миотоническую дистрофию. Эти гены в конечном итоге превращаются в РНК, а затем в белки. Когда создаются мутировавшие РНК DMPK, они действуют как губка и поглощают здоровые белки из семейства генов, похожих на мышечную слепоту (MBNL), нарушая развитие мышц и мозга.

«Белки MBNL регулируют процесс, называемый сплайсингом, который редактирует другие РНК, чтобы сохранить инструкции или важные части нетронутыми», — сказала нейробиолог и соавтор UNLV Рошель Хайнс. «Исследование показывает, что сами гены, подверженные риску аутизма, не мутируют при миотонической дистрофии, а затрагиваются где-то ниже по течению в процессе сплайсинга, что приводит к характерным особенностям аутизма».

Повторяющееся поведение, ограниченные интересы и проблемы с социальными взаимодействиями являются одними из основных критериев аутизма. Шнайдер говорит, что около 95% детей с аутизмом имеют дополнительный симптом, и что существует сопутствующая патология между аутизмом и более чем 100 другими заболеваниями, включая миотоническую дистрофию.

«Существуют ли какие-либо другие неврологические заболевания, которые могли бы помочь нам лучше понять причину аутизма?» — сказал Шнайдер. «Это всего лишь часть головоломки аутизма, и очень интересно видеть, как любопытство вознаграждается».

Информация о публикации

«Признаки, связанные с аутизмом, у мышей с миотонической дистрофией типа 1 обусловлены секвестрацией MBNL и неправильным сплайсингом РНК генов риска аутизма» было опубликовано 21 апреля 2025 г. в журнале Природа Нейронаука . Авторы представляют UNLV, Больницу для больных детей (SickKids), Университет Флориды и Университет Адама Мицкевича. Помимо Шнайдера и Хайнса, соавторами являются Махрин Хан, Адам Цесиолка, Мариам Тадросс, Кертис А. Наттер, Катажина Тейлор, Кристофер Э. Пирсон, Марк Х. Льюис, Морис С. Свенсон, Кшиштоф Собчак и Райан К. С. Юэн.