Источник: ZME Science/Midjourney.

Генетическое происхождение — это понятие, которое давно захватывает воображение людей. Неудивительно, что такие компании, как 23andMe и Ancestry.com, превратили её в бурно развивающуюся отрасль.

Пользователи генетического тестирования теперь могут с радостью узнать, что они «южноевропейцы», «восточноазиаты», «британские ирландцы», «греки и балканы» или «африканцы к югу от Сахары». Другие могут быть очарованы утверждениями о своих «викингских» или «ямнаях» корнях и, узнав их, начать верить, что эти откровения являются центральными для их идентичности.

Однако неудобная правда в том, что эти ярлыки и идентичности в большинстве случаев бессмысленны в историческом, культурном и даже генетическом плане. Наличие родословного, найдённого в викингских геномах, на самом деле не делает тебя «частично викингом». Причина проста: популяционная генетика — не идеальная наука.

То, что мы называем «происхождением», — это лишь приближение генетического сходства с конкретными эталонными популяциями. Эти эталонные популяции являются искусственными конструкциями, используемыми учёными для моделирования. Они часто основаны на древних геномах различных археологических и хронологических периодов, предназначенных для представления конкретных популяций (например, «степные кочевники», «римляне», «славяне» или «англосаксы»). Но эти ярлыки не универсальны и не объективны; Они выбираются произвольно и в определённой степени могут определить воспринимаемый результат анализа.

Возможно, самая значительная проблема таких категорий заключается в том, что они игнорируют глубокое влияние человеческой мобильности за последние несколько сотен лет, создавая впечатление генетической фиксации. Эти категории свидетельствуют о том, что человеческие популяции сохранялись на протяжении всей мировой истории, позволяя каждому из них развивать наиболее различимый генетический состав.

Однако древняя геномика показывает, что миграции были постоянны на протяжении всей истории человечества. От миграции за пределы Африки 60 000–70 000 лет назад до Атлантической работорговли, начавшейся в 16 годахth В столетии мобильность — а не изоляция — всегда была нормой. Из-за этого перемещения и смешения географическая связь с современными людьми в определённой стране может быть обманчивой. Генетическое сходство может отражать общее происхождение сотни или тысяч лет назад, в регионе, далёком от того места, где кто-то живёт сегодня.


На первый взгляд, люди кажутся невероятно разнообразным видом. Мы различаемся по цвету кожи, полу, сексуальности, гендерной идентичности, цвету волос и глаз, росту, весу, длине конечностей, форме лица и устойчивости к болезням, среди прочего.

Тем не менее, несмотря на наши видимые различия, вы удивитесь, узнав, что мы — один из наименее разнообразных видов в мире. Люди разделяют около 99,9 процента наших геномов, что означает, что два случайно выбранных индивида отличаются по чрезвычайно малой доле химических строительных блоков нашего генома. Из-за этого поразительного сходства определить, что такое популяция, непросто. Границы можно расширять или сужать, что делает концепцию крайне сложной для объективного определения.

В популяционной генетике популяция определяется как группа особей, которые спариваются друг с другом и в определённой степени отличаются от других групп. Эти популяции иногда характеризуются своими культурными или географическими особенностями (например, говорят на другом языке, чем соседние группы, или ограничены островом или границами нации).

Однако в случае с людьми таких По-настоящему изолированные популяции. По практическим причинам некоторые учёные выбрали работу исключительно с национальными особенностями, а другие — исключительно с культурными особенностями. Но у каждого подхода есть свои ограничения. (Представьте, что вы пытаетесь сравнить людей из Исландии, которая относительно небольшая и однородна, с географически огромной и разнообразной Россией.) В конечном итоге различные определения популяций зависят от поставленных вопросов и рассматриваемых генетических данных.

В природе — хорошо определённые генетические популяции являются нашёл. Это связано с тем, что существуют географически ограниченные популяции или виды, полностью изолированные от других. Примеры включают мадагаскарских лемуров и вымершего додо с Маврикия. В таких случаях, известных как «эндемизм», крупнейшая популяция вида определяет его предел ареала.

Однако это практически невозможно найти у современных людей; Мы все в той или иной степени связаны генеалогически, прослеживая своё происхождение в прошлом. И хотя люди адаптировались к специфическим условиям окружающей среды в Лос-АнджелесеДесятки тысяч лет — создавая географические закономерности вариаций признаков, таких как пигментация кожи или гены устойчивости к патогенам — что паттернирование является всего лишь иллюзией.

Само понятие расы, например, возникает из генов пигментации, которые очевидны только благодаря распределению популяций по всему миру. Однако эти очевидные закономерности были опровергнуты геномными исследованиями. Действительно, анализ целого генома показывает постепенные вариации между регионами, а не фиксированные расовые категории.


В генетике учёные должны анализировать геномы миллионов, если не миллиардов людей, каждый из которых содержит миллионы вариантов. Это невообразимое количество данных. Что приводит нас к ещё одному центральному слепому пятну в исследованиях генетического происхождения: как мы, как учёные, визуализируем масштаб и сложность человеческой генетической вариации.

Традиционные представления, такие как филогенетические генетические деревья, не проливают свет на этот важный аспект человеческой генетики. Это объясняет, почему некоторые ярлыки популяций постепенно отказываются: согласно архивам Американский журнал генетики человека , использование слова «кавказец» в газетах снизилось с 12 процентов примерно в середине 20-хth Столетие — менее 1 процента в начале 21-гост Век. Параллельно с этим снижением количество континентальных ярлыков увеличилось — например, использование «европейски» выросло до 42 процентов газет в период с 2009 по 2018 год.

Недавно вместо деревьев генетики предложили представить генетическое происхождение в виде перекрывающихся кругов. Начиная примерно с 2,9 миллиарда измеримых нуклеотидных сайтов, которые могут варьироваться в человеческом геноме, генетики Джеймс Китченс и Грэм Куп, например, проанализировали выборку из 609 особей из Америки и обнаружили только 39 миллионов наблюдаемых вариантов. Если бы анализ ограничивался только теми генетическими вариантами, которые считались «распространёнными», количество участков сократилось до 10 миллионов — почти незначительную долю от потенциально общего числа.

Исследователи повторяли подход в разных популяциях, неизменно находя удивительно мало переменных сайтов относительно общей длины генома. Например, 99 жителей Юты с северо- и западноевропейским происхождением проявили 5 726 377 вариантов, тогда как 96 африканских карибцев с Барбадоса — 8 018 649 (последнее, вероятно, отражает большее генетическое разнообразие Африки). Что ещё важнее, между популяциями степень пересечения общих вариантов огромна, что означает, что у человеческих групп мало эксклюзивных генетических вариантов. На самом деле, варианты, распространённые в одном географическом регионе, обычно не являются исключительными для этого региона; Они встречаются с аналогичной частотой в других популяциях по всему миру.

Круги, показывающие относительные величины потенциально переменных генетических сайтов в нашем геноме (твёрдый круг) по сравнению с наблюдаемыми генетическими вариантами в выборке из 609 особей из Америки (пунктирный круг) и распространёнными генетическими вариантами (обнаруженными более чем в 5 процентах хромосом людей) в одной и той же выборке. Модифицировано из Дж. Китченса и Г. Купа, «Визуализация человеческого генетического разнообразия», Джеймс Китченс (блог), 16 мая 2023 года.

Всё это говорит о том, что сложное взаимодействие между родословными и различиями в популяциях подрывает представление о расе как о реальной биологической категории. Люди не имеют единого генетического происхождения с другими в своём сообществе. Вместо этого популяции — как бы мы их ни определяли — имеют немного разные пропорции компонентов происхождения.

Вместо того чтобы представлять себе абстрактные модели прошлых популяций, древняя генетика позволяет нам ссылаться на конкретные места и археологические периоды, из которых произошёл конкретный скелет. Генетическое происхождение не является окончательным маркером идентичности; это лишь часть гораздо более широкой головоломки, предлагая, как я считаю, более богатую основу для размышлений о нашей коллективной идентичности и общем прошлом.

Эта статья адаптирована из новой книги Карлеса Лалуэса-Фокса «Идентичность: что ДНК может рассказать нам о себе». Статья изначально была опубликована в The MIT Press Reader и переиздана с разрешения.