Редкие заболевания почек представляют собой группу состояний, в которую входит не менее 150 различных заболеваний. Известно, что заболевания почек серьезно влияют на общую функцию почек, часто снижая их способность фильтровать отходы и жидкости из крови, поддерживать кровяное давление, уровень гемоглобина и электролитный баланс. Заболевания почек могут быть кратковременными (острое повреждение почек ) или пожизненно (хронический ). Несмотря на относительно низкую распространенность, редкие заболевания почек, в том числе иммуноглобулиновая нефропатия А, волчаночный нефрит, фокально-сегментарный гломерулярный склероз, мембранозная нефропатия и гломерулопатия С3, считаются основными типами редких заболеваний почек. Диагностика, ведение и лечение таких редких заболеваний почек сложны, особенно при наличии мультисистемных осложнений. Однако рост заболеваемости и распространенности редких заболеваний почек с плохими результатами и высокой стоимостью привел к увеличению исследовательской активности в этой области.

Факторы, способствующие заболеваниям почек

Существует несколько факторов, которые способствуют повышенному риску развития заболеваний почек, включая генетические причины и основные метаболические причины.диабет, высокое кровяное давление, старение и ожирение ), которые в сочетании с другими факторами повышают риск развития заболеваний почек. Более того, рост заболеваемости и распространенности редких заболеваний почек с плохими результатами и высокой стоимостью привел к увеличению исследовательской активности в этой области:

• Генетические причины: к ним относятся изменения эпигенетической регуляции, аллельная гетерогенность, неполная пенетрантность и инактивация хромосом.
• Основные метаболические причины: к ним относятся диабет, высокое кровяное давление, старение и ожирение.
• Другие причины (образ жизни): к ним относятся нездоровое питание, злоупотребление алкоголем, отсутствие физических упражнений и курение.

Ключевые исторические события, связанные с заболеванием почек

Проблемы, связанные с диагностикой и лечением ПКД

Некоторые из проблем, связанных с редкими заболеваниями почек, включают небольшое количество больных, недостаточное количество модельных организмов, отсутствие биомаркеров для мониторинга прогрессирования заболевания, клиническую гетерогенность, ограничения политики здравоохранения и необходимость комплексного лечения. Они описаны ниже:

• Клиническая гетерогенность: Это возникает из-за недостаточного количества исследуемых популяций, плохого доступа к генетическому тестированию и фенотипических различий.
• Неизвестная генетическая причина: Поскольку молекулярные причины большинства редких заболеваний почек неизвестны, а также отсутствие точного генетического консультирования и тестирования на носительство, это привело к ограничениям в диагностике редких заболеваний почек.
• Отсутствие биомаркеров для диагностики: Из-за отсутствия корреляций генотип-фенотип и прогностических маркеров возникли проблемы в диагностике и лечении редких заболеваний почек.
• Недостаточные модельные организмы: Ограничения этих модельных организмов включают длительное время генерации и эффекты деформации. Такие препятствия приводят к ограниченному использованию таких моделей мышей для разработки лекарств от редких заболеваний почек.
• Ограничения политики здравоохранения: Доступ к специализированным центрам редких заболеваний почек и генетическому тестированию был ограничен. Кроме того, недостаточное страховое покрытие является одной из основных проблем в области редких заболеваний почек.

Технологические достижения в области редких заболеваний почек

Известно, что редкие заболевания почек имеют генетическую основу и часто прогрессируют, приводят к инвалидности и опасны для жизни. Кроме того, крайне гетерогенная природа редких заболеваний почек затрудняет идентификацию конкретных целей заболевания. Чтобы исследовать новые патофизиологические пути идентификации переводимых биомаркеров человека и повысить вероятность успеха в разработке лекарств, интегрируются различные технологии, включая секвенирование нового поколения, омический анализ и искусственный интеллект, позволяющий исследовать больной орган. напрямую.

Ниже кратко описаны различные технологические достижения в области редких заболеваний почек:

• Секвенирование нового поколения : Методы секвенирования нового поколения способны повысить эффективность диагностики генетических заболеваний почек за счет эффективного и экономичного одновременного исследования всех соответствующих генов для данного фенотипа. Стоит отметить, что прибыльное применение секвенирования нового поколения в различных диагностических мутационных скринингах наряду с использованием мультигенных панелей было показано для некоторых редких заболеваний почек, таких как синдром Альпорта.
• Омикс Технологии: Технологии Omics могут предоставить возможности для исследования редких заболеваний почек благодаря их способности напрямую исследовать больные органы на предмет физиологических процессов внутри почечной полости. Эти технологии позволяют проводить передовые исследования редких заболеваний почек.
• Когорты и биорепозитории: Фрагментация информации о пациентах является основным препятствием для исследований, и для решения этой проблемы были созданы реестры, базы данных и биохранилища. Стоит отметить, что Европейская платформа реестров редких заболеваний способна предоставить инструменты для развития обмена между отдельными реестрами редких заболеваний почек.

Последние достижения в области редких заболеваний почек

• В октябре 2023 года FDA США одобрило Ривфлозу™ (разработан Ново Нордиск ) для лечения первичной гипероксалурии для снижения уровня оксалатов в моче.
• В октябре 2023 года Advicenne Pharma заключила дистрибьюторское соглашение с Avanzanite Bioscience о распространении препарата Сибнаял® еще в трех европейских странах, включая Ирландию, Кипр и Мальту.
• В августе 2023 года Cabaletta Bio заключила производственное соглашение с WuXi Advanced Therapies для продвижения разработки CABA-201 для пациентов с аутоиммунными заболеваниями.
• В августе 2023 года компания Chinook Therapeutics была приобретена Novartis с целью расширения линейки клинических и доклинических программ для пациентов с редкими заболеваниями почек.
• В июне 2023 года Everest Medicines заключила соглашение с Академией медицинских наук Гуандуна на исследования заболеваний почек, научные инновации и различные трансляционные исследования.
• В мае 2023 года Cabaletta Bio привлекла 100 миллионов долларов США посредством вторичного размещения, которые компания планирует использовать для разработки своего кандидата на продукт CABA-201.

Для получения более подробной информации вы также можете скачать ПРИМЕ ОТЧЕТА о плоскоклеточном НМРЛ с помощью анализа корней.

Наша платформа социальных сетей