Область геномики в значительной степени позиционирует себя как горячая точка академических научных исследований и клинической медицины. Прецизионная медицина и секвенирование следующего поколения (NGS) — два примера технологических разработок, которые привели к существенным достижениям в области онкологии, а также создали новые возможности для дальнейшего роста.

Например, в области диагностики рака в последнее время наблюдается снижение зависимости исключительно от прямой биопсии опухолевой ткани для диагностики, лечения и мониторинга рака. С появлением точной медицины, основанной на генетике рака, а также недавней разработки иммунотерапии рака потребность в развитии молекулярной онкологической диагностики как никогда актуальна.

Новые платформы неинвазивной диагностики рака были разработаны и расширены за последние несколько лет в ответ на практические ограничения и опасности, связанные с диагностикой биопсии тканей. Эти платформы включают жидкие биопсии, которые используются для исследования циркулирующих опухолевых клеток, протеомики, метаболомики и экзосом; биопсия мочи, которая используется для оценки циркулирующей опухолевой ДНК (цДНК); биопсии слюны и кала, которые используются для анализа молекулярной геномики; и биопсии дыхания, которые измеряют летучие органические соединения.

В этой статье эти неинвазивные методы молекулярной диагностики обсуждаются подробно. Однако сначала нужно посмотреть, как со временем эволюционировала молекулярная диагностика рака.

Эволюция молекулярной диагностики рака в неинвазивные методы

Когда в 1949 году американский ученый Лайнус Полинг и его коллеги из Калифорнийского технологического института обнаружили, что изменение одной аминокислоты в цепи глобина приводит к серповидноклеточной анемии, в медицинский словарь вошла фраза «молекулярная болезнь». Предоставление услуг молекулярной диагностики было теоретически и практически невозможно в 1949 г., когда молекулярная биология только начинала завоевывать свои позиции.

Кроме того, в 1999 году группа под руководством Кхыонг Чыонг разработала технологию флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) для диагностики рака легких. Двухцветная флуоресценция на длинном и коротком плечах хромосомы 3 может использоваться для выявления дисбаланса.

Инвазивные процедуры диагностики и мониторинга рака за последние десять лет неуклонно заменяются неинвазивными методами лечения, такими как жидкостная биопсия. Клиническая онкология коренным образом изменилась благодаря жидкой биопсии, которая позволяет более легко брать образцы опухолей, постоянно контролировать пациентов с помощью повторных образцов, создавать персонализированные планы лечения и проверять терапевтическую резистентность.

Типы неинвазивных методов молекулярной диагностики рака

Помимо жидкостной биопсии, для скрининга и диагностики рака используется несколько неинвазивных процедур молекулярной диагностики. В следующих разделах рассматриваются некоторые из этих методов:

1. Молекулярная диагностика рака на основе жидкостной биопсии

Жидкостная биопсия — это неинвазивная медицинская процедура, позволяющая определить наличие молекулярных биомаркеров рака в биологических жидкостях. В тесте в основном используются образцы биологических жидкостей, таких как кровь, моча, сыворотка и слюна, а затем секвенируются материалы с использованием нескольких методов, включая секвенирование следующего поколения (NGS) и полимеразную цепную реакцию (PCR), для поиска мутаций, которые известно, что они вызывают рак.

Основой метода жидкой биопсии является сбор и исследование частиц опухоли, таких как нуклеиновые кислоты, нуклеосомы, экзосомы, белки и клетки. Злокачественные опухолевые клетки демонстрируют быстрое клеточное деление и метастазирование в качестве двух основных признаков.

Основным фактором роста заболеваемости раком во всем мире является отсутствие медицинских методов лечения, которые позволяют проводить раннее выявление и постоянный мониторинг онкологических больных. Ожидается, что развитие таких медицинских методов и индивидуальной терапии значительно снизит смертность от рака.

По состоянию на 2021 год биопсия ткани была методом, который чаще всего использовался для выявления рака. Тем не менее, это стимулировало разработку более эффективных минимально инвазивных методов из-за их зависимости от инвазивных хирургических процедур, которые часто ограничивали регулярный мониторинг терапии и раннюю диагностику.

Создание ключевого неинвазивного диагностического процесса, известного как жидкостная биопсия, стало возможным благодаря выдающимся исследованиям молекулярных технологий, биомаркеров рака и существования биомаркеров в жидкостях организма. Жидкая биопсия стала довольно популярной среди клиницистов благодаря таким характеристикам, как неинвазивность, мониторинг в режиме реального времени и возможность диагностировать мутации в нескольких органах, используя всего один образец.

Следовательно, используя аналитические методы с очень высокой чувствительностью, т. е. NGS или цифровую ПЦР, и способность обнаруживать необычные клетки, можно найти доказательства присутствия раковых клеток в биологических жидкостях. Для неинвазивного скрининга рака в режиме реального времени и мониторинга терапии используется жидкостная биопсия.

Жидкая биопсия имеет широкий спектр возможных клинических применений, которые охватывают все течение болезни онкологического больного, включая скрининг пациентов для раннего выявления, измерение эффективности вмешательств, а также наблюдение и мониторинг рецидивов. Кроме того, жидкие биопсии играют важную роль в лечении тех видов рака, при которых сбор образцов посредством биопсии ткани практически невозможен.

2. Биопсия слюны

Было исследовано и определено, что была установлена ​​возможность использования дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), выделенной из образцов слюны, для полногеномных молекулярных исследовательских платформ, особенно по сравнению с ДНК крови. Согласно недавнему пилотному исследованию, панель генов-супрессоров опухоли слюны может быть в состоянии идентифицировать ранние виды рака у людей с папилломавирусно-негативной клеточной карциномой. Пациенты с плоскоклеточным раком головы и шеи с положительным результатом на ВПЧ имели нерегулируемые уровни метилирования.

3. Биопсия спинномозговой жидкости

Поскольку гематоэнцефалический барьер действует как терапевтический барьер, мозг и центральная нервная система (ЦНС) представляют собой убежище, где опухолевые клетки могут быть защищены от системной терапии. Подобно основным висцеральным солидным опухолям, циркулирующая опухолевая ДНК (цДНК) из первичных опухолей ЦНС редко обнаруживается в системном кровотоке. Таким образом, спинномозговая жидкость (ЦСЖ) представляет собой особую и потенциально очень важную область для развития молекулярной диагностики.

4. Биопсия мочи

Моча является важной телесной жидкостью для молекулярных тестов бесклеточной ДНК (вкДНК) для диагностики рака. Биопсия мочи является полностью неинвазивной, поскольку не требует даже флеботомии иглой, как в случае биопсии крови. В больнице или клинике, дома или в обоих случаях пациенты могут самостоятельно брать образцы мочи.

Кроме того, общее состояние пациента или болезненные состояния обычно не являются препятствием для серийного сбора образцов, что не делает его ни обременительным, ни опасным для пациентов. Молекулярная диагностика злокачественных новообразований мочеполовой системы в образцах мочи предпринималась в течение многих лет. Первые генные изменения в осадке мочи пациентов с раком мочевого пузыря были обнаружены в 1991 году. После этого появилось несколько статей, в которых были показаны различные генные мутации, обнаруженные в цДНК мочи, выделенной от людей с раком мочеполовой системы.

Будущий рост рынка

За последние несколько лет весь спектр раковых геномов, молекулярно-геномной диагностики, технических платформ и методов лечения рака значительно продвинулся в лечении рака. В результате неинвазивные методы молекулярной диагностики рака расширились с неслыханной ранее скоростью.

Более того, ожидается, что с ростом распространенности рака и усилением преобразований в идентификации биомаркеров мировой рынок молекулярной онкологической диагностики значительно вырастет.

Согласно недавнему отчету BIS Research, мировой рынок молекулярной онкологической диагностики оценивался в 3,62 миллиарда долларов в 2021 году и, как ожидается, достигнет 12,13 миллиарда долларов к 2032 году, при этом средний среднегодовой темп роста составит 11,43% в течение прогнозируемого периода 2022-2032 годов.

Узнать больше

Для получения дополнительной информации об этом быстрорастущем рынке см. Рынок молекулярной онкологии: глобальный и региональный анализ, 2022–2032 гг. подробный отчет с данными и идеями, охватывающими сегментацию рынка, последние изменения на рынке, рыночный спрос, движущие силы и проблемы, конкурентная среда и ключевые игроки. Этот отчет основан на обширных первичных и вторичных исследованиях, чтобы помочь участникам отрасли разработать правильные бизнес-стратегии для этого конкурентного, постоянно меняющегося рынка.

---

Об Издателе: БМ Исследования — это глобальная рыночная аналитика, исследовательская и консалтинговая компания, которая фокусируется на новых технологических тенденциях, которые могут изменить рынок. В его команду входят ветераны отрасли, эксперты и аналитики с различным опытом работы в сфере консалтинга, инвестиционно-банковских услуг, правительства и научных кругов.

---

Дополнительные статьи